A genetikai ultrahang vizsgálatok mind a magzat, mind a kismama egészségének érdekében történnek, céljuk hogy időben kiszűrhetőek legyenek a kromoszóma rendellenességek, a fejlődési rendellenességek, illetve a szüléssel járó szövődmények. A terhesség során alapvetően két genetikai ultrahang történik. A genetikai ultrahang vizsgálat nem babamozi, elvégzése kötelező. A köztudatban a 3. trimeszteri ultrahangot is sokan tévesen genetikai ultrahangnak hiszik, de az nem tekinthető annak. A harmadik trimeszteri vizsgálat nem a fejlődési rendellenességek kiszűrésére szolgál, hanem a magzat méretének, elhelyezkedésének stb. vizsgálatára.
Az első genetikai ultrahang vizsgálat ideális időpontja a 11. hét + 5 nap és a 13. hét + 6 nap között van. (a magzat ülőmagassága 45-84 mm között kell legyen). Érdemes ezt figyelembe véve, idejében időpontot egyeztetni!
Az első trimeszteri szűrés az egyik legfontosabb mérföldkő, ebben az időszakban a kromoszómarendellenességek szűrése történik. Ezen az ultrahangon határozzák meg a magzat korát is, amely az utolsó menstruáció első napjából számítandó, illetve ha azzal valamilyen okból kifolyólag nem számolhatunk (pl. szoptatás, nem rendszeres ciklus miatt), akkor a magzat biometriai adatai alapján tudják azt meghatározni.
A szűrővizsgálat legfontosabb paraméterei a normál tartományban lévő tarkóredő vastagság, és az orrcsont megléte. Ha ezekben a paraméterekben eltérést tapasztalnak, az többek között Down-szindrómára, vagy szívfejlődési rendellenességre utalhat, ezért az eltérés mértékétől függően további vizsgálatok javasoltak.
Ha mindezek rendben vannak a vizsgálat során, akkor is érdemes kiegészíteni az ultrahangot egy vérvétellel, melynek során anyai hormonokat vizsgálnak, ezzel még pontosabbá teszik a szűrést, ezt nevezzük együttesen kombinált tesztnek. A kombinált teszt nem diagnosztikai vizsgálat. Statisztikai adatokon alapuló teszt, amely figyelembe veszi a várandós életkorát is, így az ultrahangot vérvétellel kiegészítve 90-95% -os pontosságú eredményt kapunk. Csak ultrahangvizsgálat esetében ez 60-70 %, mert vannak olyan esetek, amelyeknél a 12. hétben még nincs eltérés az ultrahangon.
Az ultrahangvizsgálat mellett, a kombinált teszteken kívül DNS-vizsgálaton alapuló úgynevezett NIPT tesztek (Nem-Invazív Prenatális szűrő tesztek) segítségével pontosítható az ultrahang vizsgálat eredménye. A NIPT -ek során az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják, nem jelent kockázatot sem az anya, sem a magzat számára, és nagy pontossággal kiszűrhető általuk megannyi genetikai rendellenesség. Ezek pontossága akár 99,9% is lehet, azonban ez nem diagnosztikai vizsgálat, ezért ha az elvégzett teszt kedvezőtlen eredményt mutat, a biztos eredményhez el kell végeztetni egy invazív vizsgálatot is (magzatvízvizsgálat, magzati lepény biopsia), alátámasztva ezzel a NIPT eredményét.
Az első trimeszterben érdemes elvégeztetni a terhességi toxémia, más néven preeclampsia szűrést is. A 34. hét előtt kialakuló fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomásemelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti, koraszüléshez vezethet, vagy terhességi szövődményeket okozhat. Ennek során ultrahanggal áramlásvizsgálat történik a méhet ellátó artériákon, illetve mindkét karon vérnyomást kell mérni.
A második trimeszteri genetikai ultrahangszűrés ideális ideje 18-21. hét között van. Ezen vizsgálat során a fejlődési rendellenességek kiszűrése történik. Ekkor már minden szerv jól látható és vizsgálható.
A harmadik trimeszteri ultrahang vizsgálat ideális ideje a 29-32. hét. Célja a magzat elhelyezkedésének meghatározása, magzati méretek ellenőrzése, magzatvíz mennyiségének vizsgálata, a méhlepény elhelyezkedésének, állapotának ellenőrzése.
A megfelelő genetikai ultrahang vizsgálat ideje általában 20-40 perc, de ez a magzat kedvezőtlen elhelyezkedése, vagy a rossz látási viszonyok (vastag hasfal, gázos belek) miatt több is lehet.
Az I. trimeszteri ultrahanghang vizsgálathoz telt húgyhólyaggal érdemes érkezni, hogy a magzat jól vizsgálható legyen. A vizsgálatot megelőző este nagyon zsíros vagy puffasztó ételt ne fogyasszanak, mert ronthatja a látási viszonyokat.
A II.-III. trimeszteri ultrahang vizsgálathoz már nem szükséges telt húgyhólyag, mert a magzat már elég nagy ahhoz, hogy jól vizsgálható legyen.
Minden esetben kiemelten fontos, hogy a genetikai ultrahangot megfelelő gépen, megfelelő ideig végezze az ehhez szükséges végzettséggel (FMF NT specialista) rendelkező szakember.
Amennyiben eltérést találnak fontos, hogy mielőbb megfelelő szakemberhez eljussanak, a Babagenetika Egyesület ebben is segít a várandósság során. A szervezet célja, hogy empatikus, ítélkezésmentes és objektív segítséget kapjanak a várandósság során.
Szerző:
